NAMA: YAYAH IMAYAH

KELAS: BIOLOGI C / VI

 MUTASI

.................................................................................................................................................

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.

Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

    Addisi / insersi                         Delesi

Substitusi

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah.

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

1.    Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

a.    Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah

b.    Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya

c.    Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d.    Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

2.    Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

Euploidi

Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:

• Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C
• Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
• Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi

Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal

2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1).

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex)

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

4.      Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY)

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua bagian yaitu:

1.    Mutasi Alami (Mutasi Spontan) : yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh:

• sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar
• batuan radioaktif (thorium, uranium, radium)
• sinar ultraviolet matahari
• sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis
• radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangan jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.

2.    Mutasi Buatan (Induksi) : mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:

a.    Bahan Fisika, terdiri dari:

• Sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif
• Partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion berat)
• Sinar ultra violet
• Suhu yang tinggi

b.    Bahan kimia, terdiri dari:

• Pestisida (DDT, aziridin)
• Makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit)
• Agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat)
• Kolkisin, digitonin

c.    Bahan Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena inveksi virus.

Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.