Nama:Yayah Imayah

Nim: 14121620650

Fak / Jur / Kelas / Smetester: Tarbiyah / Biologi C / 6     

HEREDITAS MANUSIA

Hereditas manusia adalah penurunan genetik orang tua kepada anak. Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat atau kelainan pada manusia.

Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu:

1.    Autosomal sifat yang terpaut koromosom tubuh, dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

2.    Gonosomal sifat yang terpaut kromosom sex, BIASANYAhanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Penentuan jenis kelamin  pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom yang berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria dan wanita berbeda satu sama lain. Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom  ke-23 yang dapat  menentukan jenis kelamin pada manusia. Sehingga ke-22 pasangan kromosom disebut dengan kromosom autosom/kromosom tubuh dan  1 pasang kromosom disebut dengan kromosom sex/kromosom kelamin. Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah kromosom “ X “  untuk jenis kelamin wanita dan kromosom “ Y “ untuk jenis kelamin pria.

Cacat atau penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom sel tubuh (autosom) atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif.

Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks, yaitu: Albinisma, Brachydactily (jari pendek), Polidaktili (Jari Banyak), Fenilketonuria (FKU), Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia, Dentinogenesis Imperfect, Katarak, Botak, anemia bulan sabit, Fibrosis sistik, Galaktosemia, Akondroplasia, Huntington.

Cacat atau Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks Buta Warna, Anodontia, Hemofilia, Sindrom Fragile X, Sindrom Lesch-Nyhan, Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan Kelainan oleh Gen Resesif pada Genosom Y. Kelainan Genetik Karena Aberasi Kromosom Yaitu ada berbagai macamsindrom contohnya sindrom Jacobs, sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom turner, sindrom patau, sindron Edward, sindrom Cri du chat.

     Golongan darah ABO pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen tunggal. Ada empat kemungkinan fenotip untuk untuk  karakter ini: Golongan darah seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat, substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe A atau B), kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O). Kesesuaian golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi oleh resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal. Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.

Golongan Rhesus membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan	Genotipe	Gamet
A	IAIA   IAIO	IA, IO
B	IBIB  IBIO	IB, IO
AB	IAIB	IA, IB
O	IOIO	IO

. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan	Genotipe	Gamet
Rhesus +	RhRh     Rhrh	Rh, h
Rhesus -	rhrh	rh

Golongan MN tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan	Genotipe	Gamet
MM	IMIM	IM
NN	ININ	IN
MN	IMIN	IM, IN