Nama : Yayah Imayah
Kelas /
Smester: T.IPA Biologi C / VI
Motto Hidup : Innama’al
’usriusro (Setiap Kesulitan Pasti Ada Jalan)
Materi Genetik
1.
Gen dan Alel
1.
Pengertian Gen
dan Alel
Gen
merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus yang
khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas
sepenggal DNA yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida.
Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang
diturunkan. Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas-batas yang
jelas. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan
berurutan dan teratur pada benang kromosom. Di dalam sel tubuh, kromosom
biasanya berpasangan. Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya
keduanya mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian. Gen-gen
yang terdapat pada lokus yang bersesuaian ini disebut alel.
2.
Fungsi Gen dan
Alel
Gen
merupakan suatu kesatuan kimia. Sebagai materi hereditas, gen memiliki beberapa
fungsi, antara lain:
a.
Sebagai zarah tersendiri yang ada pada
kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi.
b.
Menyampaikan informasi genetik dari induk
kepada keturunannya.
c.
Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.
Alel
dapat memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu pekerjaan tertentu.
Alel yang mempunyai tugas yang sama disebut alel homozigot. Sedangkan, alel
yang tugasnya berbeda disebut alel heterozigot. Alel yang tugasnya sama,
misalnya gen penentu warna hitam pada gandum yang mempunyai pasangan gen
penentu warna hitam pula. Contoh alel yang tugasnya berlawanan adalah gen
penentu warna hitam pada gandum mempunyai pasangan gen penentu warna putih. Kegiatan
sel dikendalikan oleh gen di dalam inti. Pengendalian ini dilakukan dengan
menyusun materi tertentu yang sesuai dengan pola gen untuk membentuk suatu
rantai asam amino (polipeptida). Polipeptida tersebut difungsikan menjadi enzim
yang akan mengatur reaksi metabolisme dalam sel.
2.
DNA dan RNA
Dari
kedua senyawa tersebut, hanya asam nukleat yang dapat membawa informasi genetik
dari induk kepada keturunannya. Jadi, sebenarnya asam nukleat merupakan materi
genetik atau faktor hereditas, meskipun kromosom yang umum disebut sebagai
faktor hereditas. Asam nukleat sebagai materi DNA terdiri atas DNA
(deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleid acid). Untuk mengetahui tentang
DNA dan RNA, mari cermati uraian berikut ini.
1.
DNA
(Deoxyribonucleic Acid)
DNA
adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik di dalam
kromosom. DNA terdapat di dalam nukleus dan bersama senyawa protein membentuk
nukleo protein. Selain di dalam nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam
mitokondria, plastid, dan sentriol. Susunan kimia DNA adalah sebuah
makromolekul yang kompleks. Molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida
yang amat panjang. Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian
nukleotida. Sebuah nukleotida tersusun atas:
a.
Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom
karbon atau pentosa)
b.
Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima
dari gula)
c.
Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C
pertama dari gula)
Basa
nitrogen dapat digolongkan menjadi dua, yaitu basa purin dan basa pirimidin.
Basa purin terdiri atas adenin (A) dan Guanin (G), sedangkan basa pirimidin
terdiri atas sitosin (S) dan timin (T).
Gula
dengan basa membentuk ikatan antara C pada gula dengan N pada basa purin dan
N-H pada basa pirimidin. Senyawa yang terbentuk disebut nukleosida atau
deoksiribonukleosida. Nukleosida dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu:
1)
Persenyawaan antara gula dengan basa adenin
(deoksi adenosin).
2)
Persenyawaan antara gula dengan basa guanin
(deoksi guanosin).
3)
Persenyawaan antara gula dengan basa timin
(deoksitimidin).
4)
Persenyawaan antara gula dengan basa
sitosin (deoksisitidin).
Selanjutnya,
fosfat membentuk ester dengan nukleosida melalui pembentukan ikatan C5 pada
gula. Ester fosfat -5- nukleosida ini disebut nukleotida. Ada 4 macam
nukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, guanosin deoksiribonukleotida,
sitidin deoksiribonukleotida, dan timidin deoksiribonukleotida.
Nukleotida-nukleotida tersebut dapat bergabung membentuk suatu
rangkaian yang disebut polinukleotida
. Benang polinukleotida yang saling berpilin (heliks ganda)
membentuk DNA. Untuk lebih mengetahui struktur nukleotida dan polinukleotida.
Molekul
DNA mempunyai sifat-sifat, antara lain:
1)
DNA berbagai organisme mempunyai kandungan
adenin (A) yang sama dengan Timin (T). Perbedaan antara DNA dari spesies yang
berlainan terletak antara kandungan A + T atau G + C.
2)
Setiap molekul DNA disusun oleh dua rantai
polinukleotida. Basa-basa dari kedua rantai tersebut berpasangan dengan aturan
adenin berpasangan dengan Timin dan Guanin berpasangan dengan sitosin. Antara
kedua basa yang berpasangan terbentuk ikatan hidrogen. Adanya ikatan inin
memberikan kelenturan pada DNA.
3)
DNA merupakan struktur yang aktif melakukan
fungsi biologi.
2.
RNA
Pada
sel-sel organisme prokariot dan eukariot, selain DNA terdapat pula asam nukleat
lain yang penting, yaitu RNA atau asam ribonukleat. RNA merupakan seutas benang
tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus fosfat, dan asam nitrogen.
Basa nitrogen RNA terdiri atas golongan purin (adenin dan guanin) dan golongan
pirimidin (sitosin dan urasil). RNA dibentuk oleh DNA di dalam nukleus, melalui
proses transkripsi DNA. Hasil transkripsi digunakan RNA untuk sintesis protein
dalam sitoplasma sel. Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi
tiga macam, yaitu:
a.
RNA duta (RNA-d) atau m RNA
RNA
duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino
pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta, karena molekul
ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa informasi
genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan basa
N pada RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan
rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon
pada RNA-d yang dicetak DNA tergantung pada macam protein yang akan disintesis.
b.
RNA transfer (RNA-t)
RNA-t mempunyai
fungsi menerjemahkan kodon yang terdapat pada RNA-d menjadi satu jenis asam
amino. Kemampuan menerjemahkan ini, disebabkan oleh adanya anti kodon yang
merupakan komplemen dari kodon RNA-d. RNA-t juga berfungsi mengangkut asam
amino ke permukaan ribosom pada saat translasi. Translasi adalah penerjemahan
urutan nukleotida RNA-d menjadi urutan asam amino polipeptida.
c.
RNA ribosom (RNA-r)
RNA-r
merupakan RNA terbanyak, sekitar 83% dari RNA yang dikandung oleh suatu sel.
RNA-r berperan dalam sintesis rantai protein sebagai tempat pertemuan RNA-d dan
RNA-t. RNA dan DNA memiliki perbedaan.
C.
Kromosom
Nukleus
terdapat benang-benang halus seperti jala yang dapat menyerap warna.
Benang-benang halus ini disebut kromatin (chromo = warna, dan tin = badan).
Ketika sel akan membelah, benang kromatin menebal dan memendek, lebih mudah
menyerap zat warna sehingga dapat dilihat dengan mikroskop. Benang kromatin
yang menebal dan memendek ini, disebut kromosom.
1. Penggolongan kromosom
Berdasarkan
letak kromosom di dalam tubuh. Kromosom di bagi menjadi dua macam, yaitu
kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (kromosom sex). Di dalam sel
tubuh terdapat sepasang kromosom atau diploid (2n). Sepasang kromosom ini
berasal dari induk betina (ovum) dan induk jantan (sperma). Masing-masing
kromosom induk berjumlah n kromosom. Kromosom yang berpasangan tersebut,
disebut kromosom homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai
struktur yang sama atau mempunyai lokus-lokus alel yang sama. Dalam sel tubuh
manusia terdapat 23 macam kromosom homolog. Jumlah macam kromosom atau satu
pasang kromosom haploid disebut genom.
Satu
kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu:
a.
sentromer atau kinetokhor. Bagian ini berbentuk
bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer berfungsi
untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu
pembelahan
b.
Lengan merupakan badan kromosom. Di dalam
lengan ini terdapat kromomena (bahan nukleo protein)
Letak sentromer
menjadi ciri khas dari setiap pasangan kromosom. Berdasarkan letak
sentromernya, kromosom dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, yaitu:
1)
Metasentrik: sentromer terletak di
tengah-tengah kromosom
2)
Submetasentrik: sentromer dekat pada salah satu
ujung kromosom
3)
Aksosentik: sentromer terletak di dekat ujung
kromosom
4)
Parasentrik: sentromer terletak di ujung
kromosom.
Selain
penggolongan kromosom di atas, bentuk kromosom dapat bermacam-macam yang
disebabkan oleh letak sentromer yang bermacam-macam pula. Contohnya, ada
kromosom yang menyerupai huruf L (satu lengan kromosom lebih panjang dari yang
lain), kromosom menyerupai huruf I (sentromer terletak di ujung kromosom), dan
kromosom yang menyerupai huruf V (kromosom mempunyai lengan sama panjang).
2. Jumlah Kromosom
Dalam
setiap organisme terdapat jumlah kromosom yang bervariasi.
D.
Sintesis
Protein
Protein
adalah suatu makromolekul yang disusun oleh berbagai asam amino. Sedangkan,
enzim adalah protein yang mempunyai kemampuan sebagai katalisator reaksi
biokimia dalam proses metabolisme seluler. Berdasarkan hasil penelitian Beadle
dan Tatum (1941), gen mengendalikan proses metabolisme atau kehidupan individu
melalui proses pengendalian enzim. Jadi, perubahan struktur gen dapat
menyebabkan perubahan struktur protein pada tingkat asam amino, yang
selanjutnya akan menyebabkan perubahan dalam proses metabolisme. Protein tidak
disintesis langsung oleh gen, melainkan melalui proses transkripsi dan
translasi (gen adalah nama fungsional, strukturnya adalah DNA). Transkripsi
adalah proses replikasi DNA untuk membentuk RNA-d. Sedangkan, translasi adalah
proses penerjemahan informasi genetik yang terdapat pada RNA-d menjadi runtunan
asam amino polipeptida. Dalam transkripsi, DNA digunakan sebagai model untuk
sintesis protein. Untuk lebih mengetahui tentang transkripsi dan translasi
dalam sintesis protein, mari cermati uraian berikut ini.
1. Transkripsi
Transkripsi
adalah proses transfer informasi genetik dari ruas DNA (gen) ke dalam molekul
RNA yang dipandu oleh enzim transkriptase sebagai katalisatornya. Runtunan basa
pada utas RNA-d ditentukan oleh runtunan basa yang terdapat pada satu ruas DNA,
dan setiap basa tersebut akan dicari padanan ribonukleotidanya, kemudian
dirangkaikan menjadi rantai RNA-d. Pembacaan oleh transkriptase dimulai dari
tanda awal (promotor) sampai tanda akhir (terminator). Hanya ruas yang diapit
oleh kedua tanda itu yang akan ditranskripsikan. Gen merupakan pengendali
protein sehingga gen harus terdapat pada ruas di antara promotor dan
terminator.
2.
Translasi
Setelah
proses transkripsi di dalam inti sel selesai, selanjutnya RNA-d keluar dari
inti untuk menjadi model cetakan dalam penyusunan rangkaian asam amino pada
proses translasi. Informasi genetik yang dibawa oleh RNA-d terdapat pada
runtunan basa yang dikandungnya. Setiap jenis kombinasi 3 basa yang
berdampingan mengandung sandi genetik (kodon) tertentu, yang dapat
diterjemahkan menjadi satu jenis asam amino. Dalam satu rantai RNA-d, hanya
bagian tertentu yang menjadi pola cetakan dalam sintesis protein, yaitu ruas
yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA, UAG, UGA).
Setelah
RNA-d sampai di ribosom, RNA-t mulai mengangkut asam amino ke dalam kompleks
translasi (ribosom), serta membaca sandi-sandi (kodon) RNA-d. Selanjutnya,
asam-asam amino yang dibawa oleh RNA-t dirangkai menjadi polipeptida. Kemampuan
RNA-t menjalan- kan tugas tersebut, disebabkan karena adanya simpul anti kodon
dan kemampuan satu kompleks dengan asam amino yang disebut aminoasil-t RNA.
Proses
penerjemahan rangkaian kodon-kodon RNA-d menjadi rangkaian asam amino
polipeptida disebut translasi. Untuk mengetahui proses transkripsi dan
translasi dalam sintesis protein, mari cermati Gambar 3.12 di bawah ini.
E.
Sandi Genetik
Sandi
genetik merupakan hubungan antara asam amino yang terdapat pada rantai
polipeptida dengan rangkaian nukleotida yang terdapat pada RNA-d. Rangkaian
nukleotida dibentuk berdasarkan model DNA pada ruas gen. Sehingga, sandi
genetik dapat diartikan sebagai aturan hubungan antar gen dengan protein.
Asam
nukleat DNA atau RNA-d terdapat 4 jenis nukleotida (basa) yang menyusun
rantainya. Pada polipeptida dikenal 20 jenis asam amino penyusunnya. Dengan
adanya 20 jenis asam amino tersebut, harus ada aturan yang dapat menjamin
pengendalian gen dalam pembentukan protein, selalu bersifat khas (satu gen
hanya menyandikan satu jenis protein). Untuk menjamin kekhasan tersebut harus
banyak faktor pengendali (kodon), sekurang-kurangnya sama dengan yang
dikendalikan (asam amino). Hal ini bertujuan untuk mencegah adanya satu kodon
mengendalikan lebih dari satu asam amino. Berdasarkan persyaratan ini, tidak
mungkin satu asam amino dikendalikan hanya oleh satu nukleotida, karena keempat
nukleotida yang ada tidak akan mencukupi untuk mengendalikan 20 asam amino.
Sistem penyandian seharusnya didasarkan pada kombinasi dari nukleotida yang
ada. Yang paling mungkin adalah setiap kodon merupakan kombinasi 3 nukleotida
DNA sehingga akan diperoleh 64 kodon yang akan mencukupi untuk mengendalikan 20
asam amino.
Enam
puluh empat kodon ini berfungsi menyandikan asam amino, tetapi akan ada
kodon-kodon yang menyandikan satu jenis asam amino yang sama. Jadi, ada 3
kodon, yaitu UAA, UAG, dan UGA yang menjadi kodon akhir dan AUG yang menjadi
kodon awal, keempat kodon ini tidak menyandikan asam amino. Sebagian besar asam
amino dikendalikan lebih dari 1 kodon. Berbagai kodon yang menyandikan 1 jenis
asam amino yang sama disebut kodon sinonim. Kodon-kodon diketahui tidak
bertumpang tindih dan terletak berdampingan tanpa penyelang. Jadi, pembentukan
asam amino akan dilakukan oleh rangkaian kodon RNA-d dimulai dari kodon dan
diakhiri oleh salah satu kodon akhir.
Di
dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode
yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein
yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal
ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang
seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA
yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi
lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan
perintah DNA.
Kesalahan
ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Hemoglobin normal
seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi kesalahan dalam
penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan
hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan
yang disebut siklemia . Siklemia diturunkan kepada
keturunannya dan menyebabkan mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan
kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.
Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.